題:
變體調用者會錯過參考中的稀有變體嗎?
Can H.
2015-02-14 03:21:16 UTC
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通常,變體調用程序(例如GATK-UnifiedGenotyper)會尋找參考基因組和提交序列之間的差異。但是,我們都知道參考基因組在各個位置都包含稀有變體。如果提交的序列具有這種變體的這種罕見形式,則變體調用將看不到它,也不會報告。但是,該變體對於分析而言可能非常珍貴。

那麼,如何解決這個問題?我該怎麼辦,即使它們在參考基因組中,也不要錯過這些罕見的變異?

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請不要像在這裡那樣交叉發布:http://seqanswers.com/forums/showthread.php?t=50289
謝謝你的回答。但是我為什麼不呢?我想吸引盡可能多的人。其實我在Quora上問了同樣的問題。我不認為這是錯誤的。 Seqanswers和Stackexchange是不同的平台,並且可能具有不同的用戶。因此,僅是單個平台成員的用戶可能會錯過我的問題。交叉發布增加了獲得答案的可能性。
交叉發布對您來說很方便,但可以加倍/三倍/等。社區為幫助您而花費的工作。當社區A中的人已經為您提供了問題的答案時,社區B中的人為什麼要花時間幫助您?
實際上,我將分享我在提出問題的每個平台中找到的答案。因此,兩個平台上的每個人都將學習答案。更多的人將從中受益。更好吧?
三 答案:
Devon Ryan
2015-02-14 03:39:43 UTC
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如果參考序列與某種疾病或對某種表型的敏感性增加相關,則您用來與之進行比較的人群(具有變體)將對其提供保護。因此,無論哪種方式,您都將找到一個關聯,這只會更改係數的符號。

swbarnes2
2015-02-14 04:52:09 UTC
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好吧,您希望“參考”序列屬於健康個體,並且不會攜帶您關心的高度有害的等位基因。

或獲得大量對照數據來自1K基因組計劃,並將其與參考進行比較;他們不會攜帶您參考文獻中的罕見等位基因。

mjm
2016-05-31 14:30:07 UTC
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參考基因組是由多個個體組成的複合序列,因此,如果有的話,場景A應該幾乎不會發生。令人不滿意的答案是,參考中很少有您感興趣的罕見變體。



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